สัญญาณดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์. วิธีตรวจหาดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์

2024 ผู้เขียน: Priscilla Miln | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-02-18 13:12

เป็นครั้งแรกที่สัญญาณของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับความเบี่ยงเบนนี้ได้รับการอธิบายทางวิทยาศาสตร์ในปี พ.ศ. 2409 โดยชาวอังกฤษจอห์นดาวน์ ทารกที่แข็งแรงมีโครโมโซม 46 แท่ง ในขณะที่ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมี 47 ตัว และสิ่งนี้จะทำให้พัฒนาการทางร่างกายและจิตใจของทารกแรกเกิดช้าลง

สาเหตุของปรากฏการณ์

ผู้เชี่ยวชาญจากองค์การอนามัยโลกพบว่าเด็กทุกคนที่ 700-800 เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติดังกล่าวในโลก ตัวเลขดังกล่าวไม่แปรผันในหลายประเทศ โดยมีสภาพอากาศต่างกัน ในทุกชั้นทางสังคม

นอกจากนี้ยังสังเกตเห็นว่าความล้มเหลวในระดับพันธุกรรมเกิดขึ้นไม่ว่าพ่อแม่จะดำเนินชีวิตแบบใด สุขภาพ นิสัย หรือระดับของวัฒนธรรมและการศึกษาไม่ได้รับผลกระทบที่นี่

แล้วไงวะ

สาเหตุของความผิดปกตินั้นพบมากในภายหลัง - เฉพาะในปี 1959 เท่านั้น สิ่งนี้ทำโดย Jerome Lejeune กุมารแพทย์ชาวฝรั่งเศส ข้างหลังเขามีการค้นพบโครโมโซมที่ไม่ถูกต้องมากกว่าหนึ่งรายการ ในความเห็นของเขา ไม่ว่าในกรณีใดๆ ไม่ควรอนุมัติการยุติการตั้งครรภ์ ดาวน์ซินโดรมอย่างที่เขาเชื่อไม่ใช่ประโยคสำหรับผู้ปกครอง ด้วยการดูแลที่เหมาะสมและการรักษาที่ซับซ้อน แม้แต่เด็กเหล่านี้ก็สามารถเป็นสมาชิกของสังคมได้อย่างเต็มที่

ดังนั้น โครโมโซมอาจแยกจากกันในขณะที่ไข่กับอสุจิหลอมรวมกัน มีความเป็นไปได้ที่จะทำให้เกิดดาวน์ซินโดรม และแม่ก็ต้องถูกตำหนิอย่างที่พวกเขาพูด แท้จริงแล้ว ใน 90% ของกรณี เด็กได้รับโครโมโซมพิเศษจากเธอ ในขณะที่จากสมเด็จพระสันตะปาปา - เพียง 10% ของกรณี

แม่อายุ

เป็นที่ชัดเจนว่าหากมีความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่ป่วย สัมพันธ์โดยตรงกับอายุของผู้หญิงที่คลอดบุตร หากสตรีมีครรภ์อายุไม่เกิน 25 ปี ความเสี่ยงนี้จะอยู่ในอัตราส่วน 1 ถึง 1400 หากเธออายุต่ำกว่า 30 ปี ก็ให้ 1 ถึง 1,000 คน แต่เมื่ออายุ 35 ปี โอกาสในการมีลูกป่วยก็เพิ่มมากขึ้นไปอีก - 1 ถึง 350 เมื่ออายุ 42 ปี นี่คือ 1 ถึง 60 เมื่ออายุ 49 - แล้ว 1 ถึง 12 ปี

แต่นี่คือความขัดแย้ง ในความเป็นจริงในหญิงสาวดาวน์ซินโดรมในระหว่างตั้งครรภ์สัญญาณซึ่งตามกฎของพันธุศาสตร์ไม่ควรปรากฏเป็นเรื่องปกติมากขึ้น แท้จริงแล้ว เมื่ออายุ 20-35 ปี พวกเขาจะคลอดบุตรบ่อยกว่าเมื่ออายุ 50 ปี ปรากฎว่า 80% ของเด็กดาวน์ทั้งหมดให้กำเนิดมารดาก่อนอายุ 35 ปี

พ่อกับย่า

นักวิจัยยังบอกด้วยว่าไม่ควรลดอายุพ่อและที่สำคัญที่สุดคือคุณย่า (แม่ของหญิงตั้งครรภ์) หมายถึงอายุที่ลูกสาวให้กำเนิดมาเอง

การศึกษาคำจำกัดความของดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์ทำให้สามารถระบุได้ว่าอายุของคุณยายเมื่อเธอตั้งครรภ์ส่งผลกระทบอย่างมาก ยังไงยิ่งเธอเริ่มมีลูก ความเสี่ยงที่เธอจะ "ให้" ดาวน์ซินโดรมแก่ทายาทก็ยิ่งสูงขึ้น

และความเสี่ยงนี้เพิ่มขึ้น 30% - ทุกปีที่ผู้หญิงคนหนึ่งพลาดโดยไม่มีลูกตรงเวลา

ดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์อาจเกิดขึ้นได้หากคู่สมรสมีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกัน ยังทำให้เกิดโรคร้ายแรงอื่นๆ อีกจำนวนมาก

แน่นอนว่าการตัดสินใจจะมีลูกนอกเหนือจากความต้องการของผู้หญิงเองนั้นได้รับอิทธิพลจากเงื่อนไขอื่นๆ รวมถึงเงื่อนไขทางสังคมด้วย แต่ความจริงยังคงอยู่

รูปลักษณ์เด็ก

จะแยกทารกหรือผู้ใหญ่ที่มียีนพิเศษออกจากสัญญาณภายนอกได้อย่างไร? มาดูกันว่าดาวน์ซินโดรมปรากฏออกมาภายนอกอย่างไร อาการระหว่างตั้งครรภ์ ในกรณีนี้ เราไม่พิจารณา

อย่างแรก หน้าแบนตาเอียง และเปลือกของมันก็ขาดๆ หายๆ มีสีรุ้ง ริมฝีปากของเด็กนั้นกว้างและลิ้นก็ยังมีร่องลึกตามยาวอีกด้วย หัวมีรูปร่างกลมหน้าผากแคบลาดเอียง ใบหูจะลดลงไปด้านบน

ตอนนี้เรื่องผม. พวกมันค่อนข้างหายากและอ่อนนุ่ม โดยตรง. วางต่ำที่คอตามแนวการเติบโต

แขน ขา ต่างกันนิดหน่อย ดังนั้นมือและเท้าจึงสั้นและกว้าง นิ้วก้อยคดเคี้ยว มีเพียงสองร่องสำหรับการดัด และบนฝ่ามือ - อันเดียว

ฟันไม่โต ท้องฟ้าในปากสูง นอกจากนี้ยังมีการเปลี่ยนแปลงในอวัยวะภายใน โดยเฉพาะในหัวใจและทางเดินอาหาร

ซันไชน์คิดส์

ถึงแม้ภายนอกจะไม่สวยแต่ก็ถูกเรียกว่า "เด็กแดด" อย่างที่พวกเขาพูดกันว่าไม่มีความชั่วใดที่ปราศจากความดี เนื่องจากความเบี่ยงเบนของลักษณะทางพันธุกรรมดังกล่าว ผู้ที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมจึงมีลักษณะที่พิเศษมาก พวกเขายิ้มแย้มอยู่เสมอ ใจดี ร่าเริง ไม่สนใจคำดูถูกที่ทำร้ายพวกเขา เด็กๆ น่ารักมาก ผูกพันกับพ่อแม่และพี่น้องอย่างแน่นแฟ้น เป็นมิตรกับเพื่อนบ้าน แต่สิ่งแวดล้อมมักถูกรังแกมาร้าย ก้าวร้าวมาก

ความยากลำบากอยู่ที่การที่พวกเขาช่วยตัวเองไม่ได้ ไม่สามารถให้บริการตัวเองได้ พวกเขาต้องการพี่เลี้ยงตลอดเวลา ผู้พิทักษ์บางชนิด โรคหัวใจและปัญหาไตเป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิด ด้วยเหตุนี้พวกเขาจึงมักจะอยู่ได้ไม่นาน

ผู้หญิงในตำแหน่งต้องใส่ใจกับสัญญาณที่เป็นไปได้ของดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์ ในอนาคตจะทำให้คุณสามารถเตรียมตัวล่วงหน้าและทำความคุ้นเคยกับความเป็นจริงทางจิตใจ

ส่วนเบี่ยงเบนการวินิจฉัย

คลินิกแทบทุกแห่งสามารถทำการวิจัยเพื่อตรวจหากลุ่มอาการดาวน์ระหว่างตั้งครรภ์ได้ และแพทย์ของเขายืนกรานแนะนำให้ทำกับทุกคนที่ตั้งครรภ์โดยไม่มีข้อยกเว้น

ยิ่งไปกว่านั้น ตรงต่อเวลาอย่างเคร่งครัด - ตั้งแต่ 14 ถึง 18 สัปดาห์ ในเวลานี้ สิ่งที่เรียกว่า "การทดสอบสามครั้ง" เสร็จสิ้นแล้ว จากผลลัพธ์ของมัน มีความเป็นไปได้แล้วที่จะมองเห็นสิ่งผิดปกติ และด้วยเหตุนี้จึงไม่เพียงแต่ระบุกลุ่มอาการดาวน์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงความเบี่ยงเบนอื่นๆ จากการพัฒนาที่ถูกต้องของทารกในครรภ์ด้วย

ยังดำเนินการที่หลากหลายและค่อนข้างซับซ้อนการตรวจเลือด นอกจากนี้ผลลัพธ์อาจมีอัตราเพิ่มขึ้นหรือลดลง และไม่ใช่เพียงเพราะการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม ดังนั้น ผู้หญิงควรทำการศึกษาย่อยกับผู้เชี่ยวชาญเท่านั้น นอกจากนี้ ยังจำเป็นต้องเพิ่มข้อมูลอัลตราซาวนด์เข้าไป

ตัวเลือก - อัลตร้าซาวด์

แต่ผลลัพธ์เหล่านี้สำคัญมาก อย่างไรก็ตาม พวกเขาตรวจพบสัญญาณเฉพาะของดาวน์ซินโดรมในระหว่างตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม นี่ไม่ใช่จุดจบ พวกเขาไม่สามารถถือว่าเชื่อถือได้ 100% ข้อผิดพลาดของแพทย์เป็นไปได้ค่อนข้างมาก หรือเกิดขึ้นเนื่องจากข้อบกพร่อง การรบกวนบางอย่างในอุปกรณ์ หรือที่พิเศษกว่านั้นคือ สิ่งบ่งชี้ดังกล่าวเป็นเพียงลักษณะพัฒนาการส่วนบุคคลของทารกที่แข็งแรงสมบูรณ์ภายในแม่!

แพทย์รู้ดีว่าต้องดูการขยายตัวของพื้นที่คอเสื้อในทารกในครรภ์และความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นในกระดูกจมูก แต่คุณสามารถเห็นสิ่งเหล่านี้ได้ในช่วงเวลาหนึ่ง: การตั้งครรภ์ตั้งแต่ 11 ถึง 14 สัปดาห์ มิฉะนั้น ผลลัพธ์ทั้งหมดเหล่านี้จะสูญเสียคุณค่าในการวินิจฉัย

แต่ละขั้นตอนของการศึกษาควรดำเนินการโดยแพทย์ผู้ทรงคุณวุฒิ แพทย์ผู้มีประสบการณ์ หรือแม้แต่เอซในสาขาของเขา ความผิดพลาดต้องถูกกำจัด!

มีการศึกษาทางพันธุกรรมด้วย แต่แนะนำสำหรับผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปีแล้วเท่านั้น แน่นอนว่า "การทดสอบสามครั้ง" ไม่ได้ให้ผลลัพธ์ที่ไม่ดี และอัลตราซาวนด์เผยให้เห็นความผิดปกติ

สภาแพทย์รวมทั้งนักพันธุศาสตร์จะเสนอให้หญิงตั้งครรภ์ตรวจอีกครั้ง ตัวอย่างเช่น พวกเขาใช้เนื้อเยื่อของทารกในครรภ์และศึกษาชุดโครโมโซมของมันอย่างรอบคอบ และนี่เสี่ยง. ท้ายที่สุดจำเป็นต้องเจาะเข็มเข้าไปในโพรงมดลูก เกิดอะไรขึ้นถ้าเลือดออกเริ่มมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรหรือทารกในครรภ์ได้รับบาดเจ็บ?

ผู้หญิงเองจึงตัดสินใจว่าจะตั้งครรภ์ต่อหลังจากดาวน์ซินโดรมหรือไม่

หากพบส่วนเบี่ยงเบน

แต่ตอนนี้ การปรับแต่งทั้งหมดเสร็จสิ้นแล้ว การทดสอบทั้งหมดเสร็จสิ้นแล้ว และผู้หญิงคนนั้นก็รอบทสรุปสุดท้ายด้วยความกลัว อนิจจา ยืนยันสัญญาณดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์

และตอนนี้ก็ยังต้องคิดหาวิธีทำสิ่งที่ถูกต้อง ยุติการตั้งครรภ์หรือไปต่อ? หากผู้หญิงตัดสินใจทำแท้งทุกอย่างก็ชัดเจน ในวันที่กำหนด ทารกในครรภ์จะถูกลบออก แต่ถ้าเธอยังต้องการที่จะให้กำเนิดทารกไม่ว่าอะไรจะเกิดขึ้นสุขภาพของเธอก็จะได้รับการตรวจสอบอย่างระมัดระวัง เพราะมีหลุมพรางมากมายที่เกี่ยวข้องกับสุขภาพของแม่ ลูก และความยากลำบากทุกประเภท ตัวอย่างเช่น การตั้งครรภ์ยังสามารถยุติได้ก่อนวันครบกำหนด หรือสมมุติว่าทารกคลอดก่อนกำหนด ซึ่งจะทำให้เกิดปัญหาสุขภาพตามมา

ผู้หญิงเหล่านี้ถูกส่งตัว รพ. เพื่อบันทึก. สังเกตกำหนดการบำบัดแก้ไข และเมื่อถึงเวลาคลอดบุตร พวกเขาพบว่าทารกในครรภ์มีข้อบกพร่องของหัวใจ มีลักษณะอย่างไร และสามารถใช้มาตรการใดได้ทันทีหลังคลอด บางทีเด็กอาจจะสามารถอยู่กับข้อบกพร่องในช่วงเวลาหนึ่ง เข้มแข็งขึ้น แล้วพวกเขาจะเริ่มดำเนินการเพื่อปรับปรุงเขา

แน่นอน ทั้งหมดนี้ไม่ใช่เรื่องง่ายและยากอย่างเหลือเชื่อ แต่ใครจะไปรู้ บางทีเด็กคนนี้อาจจะเป็นที่สุดก็ได้อันเป็นที่รักของเธอ มีความสุขไปตลอดชีวิต

ข้อมูลน่าสนใจ

ในอังกฤษ ผู้หญิงประมาณ 9 ใน 10 คนตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์เช่นนี้

ในรัสเซีย ทารกเหล่านี้ประมาณ 2,500 คนเกิดทุกปี และ 85% ของผู้หญิงที่ตกงานและครอบครัวของพวกเขาทิ้งเด็กป่วยไว้ที่โรงพยาบาลคลอดบุตร

แต่ในสแกนดิเนเวียยังไม่มีการบันทึกกรณีการทอดทิ้งเด็กที่โชคร้ายเหล่านี้แม้แต่คนเดียว (!) ในสหรัฐอเมริกามีคิว 250 ครอบครัวที่ต้องการและไม่กลัวที่จะรับเด็กดาวน์ซินโดรม