РАРР-А ระหว่างตั้งครรภ์: บรรทัดฐานและการตีความ

2024 ผู้เขียน: Priscilla Miln | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-02-18 13:06

PAPP-A ระหว่างตั้งครรภ์ - เกี่ยวกับอะไร? การวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับผู้หญิงทุกคนที่อยู่ในตำแหน่งและลงทะเบียนในคลินิกฝากครรภ์หรือที่ศูนย์ปริกำเนิด ช่วยให้คุณสามารถระบุความเบี่ยงเบนและพยาธิสภาพในการพัฒนาของทารกในครรภ์การทำงานของรกและสภาวะสุขภาพของมารดา การตรวจคัดกรองเป็นหนึ่งในหลายการศึกษา หนึ่งในตัวชี้วัดที่สำคัญคือ PAPP-A มันเป็นของ metalloproteinases (เอนไซม์ที่มีสังกะสี) ส่วนใหญ่ผลิตขึ้นในชั้นนอกของรกโดยไฟโบรบลาสต์

PAPP-A คืออะไร

โปรตีนพลาสม่าที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ - นี่คือคำย่อนี้ย่อมาจาก มีบทบาทสำคัญในกระบวนการทางชีวเคมีที่ซับซ้อนซึ่งส่งผลต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการของทารกในครรภ์ รก และการพัฒนาภูมิคุ้มกัน ยิ่งระยะเวลานานเท่าใดระดับในเลือดของมารดาก็จะสูงขึ้นเท่านั้น การลดลงของระดับ PAPP-A ระหว่างตั้งครรภ์อาจเป็นสัญญาณว่ามีความเสี่ยงที่ทารกจะเป็นโรค Edwards หรือดาวน์ซินโดรม ความจริงข้อนี้ทำให้พ่อแม่ตื่นตัวไม่ได้

อย่างไรก็ตามพึ่งได้ผลการวิเคราะห์เลือดก็ไม่จำเป็น ก่อนที่จะทำการวินิจฉัยดังกล่าว จำเป็นต้องประเมินพารามิเตอร์อื่น ๆ ที่ได้รับจากผลการตรวจอัลตราซาวนด์อย่างละเอียด เวลาที่เหมาะสมที่สุดในการประเมิน PAPP-A ระหว่างตั้งครรภ์คือสัปดาห์ที่ 11-13 การตรวจคัดกรองครั้งแรกตรงกับสัปดาห์ที่ 10-14 ช่วงเวลานี้ไม่ได้ถูกเลือกโดยบังเอิญ เป็นที่เชื่อกันว่าในขณะนี้เป็นไปได้ที่จะได้รับข้อมูลที่ถูกต้องที่สุดเกี่ยวกับสุขภาพของแม่และทารกในครรภ์ หลังจากสัปดาห์ที่ 14 ผลลัพธ์ที่ได้รับแม้ว่าจะมีความเบี่ยงเบนในเด็กก็จะเหมือนกับในคนที่มีสุขภาพดี

ปัจจัยที่มีผลต่อระดับ

ผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์ควรคำนึงว่าปัจจัยต่อไปนี้มีอิทธิพลต่อระดับของ PAPP-A ในระหว่างตั้งครรภ์:

1. วิธีตั้งครรภ์
2. มีครรภ์เป็นพิษในครรภ์ครั้งก่อนและน้ำหนักแรกเกิด
3. น้ำหนัก ส่วนสูง นิสัยไม่ดี (โดยเฉพาะการสูบบุหรี่)
4. เป็นเบาหวาน

หากผู้หญิงมีปัจจัยข้างต้นอย่างน้อยหนึ่งอย่าง เป็นไปได้มากว่าในช่วงไตรมาสแรก เนื้อหาของ PAPP-A ระหว่างตั้งครรภ์ที่ 12 สัปดาห์จะต่ำ ในทางตรงกันข้ามในไตรมาสที่สองและสามสามารถเพิ่มขึ้นได้ ข้อนี้ควรพิจารณาก่อนให้ความสนใจกับบทสรุปของผู้เชี่ยวชาญ

เหตุผลในการนัดหมาย

สำหรับการศึกษาทุกครั้งในระหว่างตั้งครรภ์ มีใบสั่งยาหรือข้อบ่งชี้เฉพาะ การศึกษาที่ควรระบุความเสี่ยงของการพัฒนาความเบี่ยงเบน (ทางพันธุกรรมหรือกรรมพันธุ์) จะดำเนินการในระหว่างการคัดกรองครั้งต่อไป เมื่อสิ้นสุดไตรมาสแรก ผู้หญิงต้องผ่านการทดสอบหลายชุด ร่วมกับการตรวจเลือดและปัสสาวะทั่วไป มีทั้ง PAPP และ hCG ในระหว่างตั้งครรภ์ ตัวชี้วัดเหล่านี้บ่งชี้ถึงความเสี่ยงที่เป็นไปได้ของการมีลูกด้วยดาวน์ซินโดรม อย่างไรก็ตาม การอาศัยผลเลือดเพียงอย่างเดียวและอารมณ์เสียล่วงหน้าหากผลแตกต่างไปจากปกติไม่คุ้มค่า

ผู้ปกครองสามารถเข้ารับการวิเคราะห์นี้ได้โดยอิสระ เช่น หากหญิงตั้งครรภ์ไม่ได้ลงทะเบียนหรือไม่ไปคลินิกฝากครรภ์ วิธีนี้จะทำให้มั่นใจได้ว่าลูกมีสุขภาพแข็งแรงหรือมีความเสี่ยงที่ควรรู้ล่วงหน้า

กลุ่มเสี่ยง

มีกลุ่มเสี่ยงบางอย่างซึ่งมีเงื่อนไขตามการปฏิบัติทางการแพทย์ซึ่งรวมถึงผู้หญิง:

1. อายุครรภ์เกิน 35 ปีและยังไม่บรรลุนิติภาวะ
2. ผู้ที่เคยถูกวินิจฉัยว่าแท้งคุกคาม ถดถอย หรือแท้ง
3. ผู้เสพยาหรือแอลกอฮอล์
4. มีโรคติดต่อหรือเสพยารุนแรงและผิดกฎหมายตั้งแต่เริ่มตั้งครรภ์
5. ผู้ที่อาศัยอยู่ในสภาพแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวยหรือทำงานในอุตสาหกรรมอันตราย
6. มีโรคทางพันธุกรรมหรือพันธุกรรมในครอบครัว

อย่าลืมว่าถึงแม้หญิงตั้งครรภ์จะไม่อยู่ในกลุ่มเสี่ยง แต่ก็ยังมีโอกาสมีลูกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม

PAPP-A และ HCG. การทดสอบที่จำเป็น

ร่วมกับการวิเคราะห์ PAPP-A ระหว่างตั้งครรภ์ จำเป็นต้องวัดระดับของ AFP (alpha-fetoprotein), b-hCG และเนื้อหาของ estradiol ฟรีในซีรัมในเลือด นอกจากนี้ อัลตราซาวนด์จะประเมินพารามิเตอร์ต่างๆ เช่น

1. ขนาดก้นกบ-ขม่อม (KTR).
2. ความหนาของปลอกคอ (บริเวณคอเสื้อ หรือมีคำอื่น เช่น ความกว้างของคอเสื้อ)
3. มีหรือไม่มีกระดูกจมูก

หาก PAPP-A ระหว่างตั้งครรภ์ที่ 12 สัปดาห์เป็นเรื่องปกติ ตัวบ่งชี้อื่นๆ ไม่ควรล้าหลังหรือเกินขีดจำกัดที่กำหนดไว้ ตั้งแต่วันแรกของการปฏิสนธิจะให้ความสนใจเป็นพิเศษกับระดับของเอชซีจี (human chorionic gonadotropin) มันบ่งบอกถึงความผิดปกติที่มีอยู่ในการพัฒนาของทารกในครรภ์และลักษณะของการตั้งครรภ์

เตรียมวิเคราะห์

เนื้อหาของ PAPP-A ในเลือดระหว่างตั้งครรภ์ถูกกำหนดโดยการเก็บตัวอย่างซีรั่มในเลือดเพื่อการวิเคราะห์ ก่อนนำวัสดุชีวภาพสตรีควรเตรียมตัว ควรงดอาหารก่อนการทดสอบ 6 ชั่วโมง อาหารที่มีไขมันและเผ็ดจะไม่รวมอยู่ในอาหาร ในตอนเช้าคุณสามารถดื่มน้ำสะอาดได้ไม่เกิน 100 มล. เพื่อให้เลือดจากเส้นเลือดไม่ก่อให้เกิดปัญหา ควรเก็บตัวอย่างเลือดในตอนเช้า เป็นที่พึงปรารถนาที่จะอยู่ในสภาวะพักผ่อนทางกาย ตัวอย่างเช่น พักผ่อนก่อนบริจาคโลหิต นั่งในสำนักงานสักครู่

คุณควรชั่งน้ำหนักและวัดส่วนสูงล่วงหน้าด้วย เพราะตัวชี้วัดเหล่านี้มีอิทธิพลต่อการตีความผลลัพธ์ ขอแนะนำให้ทำการตรวจคัดกรองทั้งหมดที่คลินิกหรือห้องปฏิบัติการเดียวกัน เนื่องจากการตีความข้อมูลในห้องปฏิบัติการแต่ละแห่งและบรรทัดฐานที่กำหนดไว้นั้นแตกต่างกัน

การถอดเสียงการอ่าน

เมื่อได้รับผลการตรวจ ผู้หญิงจะพยายามกำหนดว่าตัวเลขของเธอสอดคล้องกับบรรทัดฐาน PAPP-A ในระหว่างตั้งครรภ์โดยอิสระอย่างไร ห้องปฏิบัติการแต่ละแห่งมีอุปกรณ์ของตนเอง เพื่อให้แพทย์ทราบผลได้ทันท่วงที จำเป็นต้องค้นหาล่วงหน้าว่าห้องปฏิบัติการสามารถแปลผลเป็น MoM ได้หรือไม่ นี่คือสัมประสิทธิ์พิเศษที่ช่วยให้คุณขจัดข้อผิดพลาดในการตีความผลลัพธ์

เมื่อทำการประเมินผลลัพธ์ แพทย์มักจะดูที่ค่าแนวเขต นอกจากนี้ยังคำนึงถึงข้อมูลที่ได้รับจากการสำรวจของผู้หญิงคนหนึ่งเพื่อระบุปัจจัยที่อาจมีอิทธิพลต่อการเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานในทิศทางเดียวหรืออีกทางหนึ่ง ค่าขีดจำกัดของโปรตีนในพลาสมาที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์-A (ไกลโคโปรตีนที่มีน้ำหนักโมเลกุลสูง) คือตั้งแต่ 0.5 ถึง 2 MoM ด้วยการตั้งครรภ์หลายครั้ง ค่าสูงสุดสามารถเข้าถึง 3.5 MoM ตัวบ่งชี้นี้เป็นลักษณะทั่วไปสำหรับห้องปฏิบัติการและคลินิกทั้งหมด หากสถาบันที่หญิงตั้งครรภ์ได้รับการตรวจคัดกรองก่อนคลอดทันทีให้ผลลัพธ์กับ MoM แพทย์จะวินิจฉัยได้ง่ายขึ้นว่ามีความผิดปกติหรือไม่

ความเสี่ยงในการถอดเสียง

ห้องปฏิบัติการบางแห่งนอกจากตัวเลขแล้ว ยังระบุความคิดเห็นเกี่ยวกับผลการทดสอบเป็นบวกหรือไม่ หากผลการทดสอบเป็นบวก แสดงว่าเด็กมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรม เพื่อยืนยันสิ่งนี้ ผู้ปกครองอาจถูกขอให้ทำการศึกษาเฉพาะ พวกเขาเกี่ยวข้องกับความจำเป็นในการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ เลือดจากสายสะดือ หรือการตรวจชิ้นเนื้อของคอริออนของทารกในครรภ์ การทดสอบดังกล่าวอาจเป็นอันตรายต่อทารกหรือนำไปสู่การคุกคามของการยุติการตั้งครรภ์อย่างไม่ต้องสงสัย อย่างไรก็ตาม แพทย์บอกว่าเทคโนโลยีสมัยใหม่สามารถลดความเสี่ยงนี้ได้

การทดสอบ "เชิงลบ" นั้นสร้างความมั่นใจให้กับผู้ปกครองได้ เนื่องจากความเสี่ยงที่จะมีลูกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมมีน้อยมาก ในระหว่างการคัดกรองครั้งที่สอง ผลลัพธ์ที่ได้จะถูกเปรียบเทียบกับครั้งแรก ซึ่งใช้เป็นพื้นฐานในการยกเลิกความกังวลหากตรวจพบความผิดปกติในการตรวจคัดกรองครั้งแรก

ปกติระหว่างตั้งครรภ์ทุกสัปดาห์

ตั้งแต่การตรวจแม่ตั้งครรภ์อย่างจริงจังครั้งแรกเกิดขึ้นหลังจากสัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ สิ่งสำคัญคือต้องรู้ว่าตัวเลขใดที่จะถือว่าปกติในเวลานี้ ในสัปดาห์ที่ 10-11 เนื้อหาของโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์อยู่ในช่วงปกติตั้งแต่ 0.46 ถึง 3.73 mU/l เป็นผลลัพธ์ที่บ่งบอกว่าทารกในครรภ์ไม่ตกอยู่ในอันตราย หากเราพูดถึงอัตราของ PAPP-A ระหว่างตั้งครรภ์ ในช่วงเวลา 11-13 สัปดาห์ ตัวเลขควรอยู่ในช่วง 0.79 - 6.01 mU / l และในสัปดาห์ที่ 13-14 - แล้ว 1.47-8.54 น้ำผึ้ง /l.

ความเบี่ยงเบนไม่เพียงบ่งบอกถึงพยาธิสภาพที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมของทารกในครรภ์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงความเสี่ยงด้วยการยุติการตั้งครรภ์ก่อนวัยอันควร นี่อาจเป็นภัยคุกคามต่อการแท้งบุตรหรือการเสียชีวิตของทารกในครรภ์ เพื่อแยกความไม่น่าเชื่อถือของข้อมูลที่ได้รับ ขอแนะนำให้ทำการศึกษาในช่วงเวลาที่กำหนดอย่างเคร่งครัด นั่นเป็นเหตุผลที่การตรวจคัดกรองครั้งแรกในเวลานี้มีอัลตราซาวนด์ด้วย ซึ่งจะช่วยกำหนดอายุครรภ์ที่แน่นอนด้วย

เกินมาตรฐาน: จะทำอย่างไร

หากหญิงตั้งครรภ์มีโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์เพิ่มขึ้น PAPP-A และตัวชี้วัดอื่นๆ เป็นเรื่องปกติ จำเป็นต้องค้นหาว่าผู้หญิงคนนั้นรู้สึกอย่างไรตลอดไตรมาสแรก ในที่ที่มีพิษรุนแรงหรือเบาหวาน มีความเสี่ยงที่จะเกินตัวบ่งชี้ นอกจากนี้ ระดับของ PAPP-A สามารถเพิ่มได้ในการตั้งครรภ์หลายครั้ง ดังนั้นอย่าคิดทันทีว่าเด็กจะมีความผิดปกติทางพันธุกรรม

สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าการเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานของ PAPP-A ระหว่างตั้งครรภ์ในสัปดาห์ที่ 13 อาจเกิดจากปัจจัยภายนอกที่ต้องนำมาพิจารณาเมื่อทำการวิเคราะห์ อาจเป็นความเครียด มารดาที่มีน้ำหนักเกิน การตั้งครรภ์ในเด็กโดยการปฏิสนธินอกร่างกาย เพื่อยืนยันหรือหักล้างการวินิจฉัย อาจจำเป็นต้องนำซีรัมในเลือดอีกครั้งเพื่อการศึกษา อาจใช้วิธีการบุกรุกแบบอื่นก็ได้ ความได้เปรียบของการนัดหมายสามารถตัดสินโดยนักพันธุศาสตร์ที่ศึกษาข้อมูลทั้งหมดที่ได้รับจากการตรวจคัดกรองเท่านั้น

ถ้า PAPP-A ถูกดาวน์เกรด เราควรจะตื่นตระหนกไหม

ถ้าผลลัพธ์ต่ำกว่าปกติ PAPP-Aในระหว่างตั้งครรภ์ในสัปดาห์ที่ 12 จะไม่สามารถเพิ่มขึ้นได้แต่อย่างใด ข้อมูลเหล่านี้อาจไม่ให้ข้อมูลหากไม่มีการพิจารณาพารามิเตอร์ที่สำคัญอันเป็นผลมาจากการวิเคราะห์ เช่น ใส่น้ำหนักและส่วนสูงไม่ถูกต้อง เมื่อระดับโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ลดลงอย่างเห็นได้ชัด อาจบ่งชี้ถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้น เรากำลังพูดถึง:

1. Trisomy 13 (กลุ่มอาการ Patau การปรากฏตัวของโครโมโซมที่ 13)
2. Trisomy 18 (กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด ซึ่งทารกในครรภ์มีความผิดปกติที่ไม่เข้ากับชีวิต)
3. Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรมซึ่งทารกในครรภ์มีพันธุกรรมไม่ใช่ 46 แต่มีโครโมโซม 47 อัน โครโมโซมเสริมสามารถถ่ายทอดจากทั้งพ่อและแม่ได้)
4. Monosomy บนโครโมโซม X, triploidy (คุกคามความสูงสั้น, oligophrenia, ทารกในครรภ์แรกเกิด)

ในกรณีของรกผิดปกติ การคุกคามของการแท้งบุตร การลดลงของ PAPP-A ระหว่างตั้งครรภ์ในสัปดาห์ที่ 13 เป็นสัญญาณให้ดำเนินการอย่างเร่งด่วน หลังจากการปรึกษาหารือกับนักพันธุศาสตร์แล้ว เราสามารถพูดคุยเกี่ยวกับความเหมาะสมของการตรวจชิ้นเนื้อหรือการเจาะน้ำคร่ำได้

การตัดสินใจของหมอ

สูติแพทย์-นรีแพทย์ที่มีความสามารถจะไม่รับผิดชอบต่อการอ้างว่าการเบี่ยงเบนไปจากบรรทัดฐานเป็นข้อบ่งชี้ที่ชัดเจนสำหรับการยุติการตั้งครรภ์ แม้ว่าความเสี่ยงของการมีลูกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมจะสูงมาก แต่ข้อสรุปนี้ต้องได้รับการตรวจสอบ PAPP-A เพียงอย่างเดียวไม่สามารถเป็นข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับการวินิจฉัยได้

ในเน็ตมีหลักฐานเยอะว่าผลการตรวจมีความผิดปกติชัดเจนผิดพลาดและไม่ได้รับการยืนยันจากการวิเคราะห์ซ้ำ นอกจากนี้ ยังไม่มีใครสามารถระบุได้ว่าทารกจะเกิดมาพร้อมกับความน่าจะเป็นแบบ 100% ได้อย่างไร ผู้เชี่ยวชาญสามารถเตรียมผู้ปกครองให้พร้อมสำหรับความจริงที่ว่าอาจมีเด็กพิเศษปรากฏในครอบครัวของพวกเขา นอกจากนี้ หากตามผลอัลตราซาวนด์ ทารกในครรภ์มีพัฒนาการตามปกติ และพารามิเตอร์ทั้งหมดสอดคล้องกับอายุครรภ์ ไม่มีข้อบกพร่องของท่อประสาท ก็ไม่น่ากังวล

ข้อผิดพลาดในผลลัพธ์

ระหว่างการวินิจฉัยก่อนคลอด ตัวชี้วัดบางอย่างยังคงมีเงื่อนไข โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ระดับของ PAPP-A อาจไม่น่าเชื่อถือใน 5% ของกรณีทั้งหมด ส่วนใหญ่มักจะเป็นผลบวกที่ผิดพลาดเพียง 2-4% ของกรณีที่ได้รับการยืนยันการวินิจฉัยและจำเป็นต้องมีการตัดสินใจซึ่งชะตากรรมของเด็กในครรภ์ขึ้นอยู่กับ ควรทำความเข้าใจด้วยว่าโรคบางอย่างอาจไม่ส่งผลกระทบต่อมาตรฐาน PAPP-A แต่อย่างใด มันอาจจะสมบูรณ์แบบในขณะที่เด็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคบางอย่างในภายหลัง