โรคเอ็ดเวิร์ด: รูปภาพ สาเหตุ การวินิจฉัย การรักษา

2024 ผู้เขียน: Priscilla Miln | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-02-18 13:33

วันนี้เราจะพูดถึงโรคในวัยเด็กที่ค่อนข้างหายาก พร้อมด้วยความผิดปกติและพัฒนาการผิดปกติจำนวนมาก มาพูดถึงโรคเอ็ดเวิร์ดกันเถอะ เราจะวิเคราะห์สาเหตุ รูปแบบ ความถี่ของการแสดงอาการ วิธีการวินิจฉัยและปัญหาสำคัญอื่นๆ

นี่คืออะไร

โรคเอ็ดเวิร์ดเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่ทำให้เกิดรายการความผิดปกติและความผิดปกติในการพัฒนาเด็กทั้งหมด สาเหตุของมันคือ trisomy ของโครโมโซมที่ 18 นั่นคือการปรากฏตัวของสำเนาพิเศษ ข้อเท็จจริงนี้นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนของลักษณะทางพันธุกรรม

ความเสี่ยงที่จะมีลูกกับโรคเอ็ดเวิร์ดส์คือ 1 ใน 7000 คน น่าเสียดายที่ทารกส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้เสียชีวิตในสัปดาห์แรกของชีวิต มีเพียงประมาณ 10% มีชีวิตอยู่หนึ่งปี โรคนี้นำไปสู่ภาวะปัญญาอ่อนอย่างลึกซึ้ง, แผลที่มีมา แต่กำเนิดของอวัยวะภายในและภายนอก ที่พบบ่อยที่สุดคือข้อบกพร่องในสมอง, หัวใจ, ไต, หัวเล็กและกราม, ปากแหว่งหรือเพดานโหว่, ตีนปุก

ก่อตัวและอธิบายครั้งแรกอาการของโรคคือในปี 1960 โดย D. Edwards แพทย์สามารถสร้างความสัมพันธ์ระหว่างอาการแสดงต่าง ๆ พบข้อบกพร่องมากกว่า 130 รายการที่มาพร้อมกับโรค แม้ว่าอาการของโรคเอ็ดเวิร์ดจะดูสดใสมาก แต่วิธีการรักษาที่ทันสมัยสำหรับพวกเขา โชคไม่ดีที่มันไม่มีอำนาจ

สาเหตุของโรค

ถ้าโรคเอ็ดเวิร์ดส์ (ภาพถ่ายของเด็กป่วยด้วยเหตุผลทางจริยธรรมจะไม่ถูกโพสต์) ได้รับการวินิจฉัยในระหว่างตั้งครรภ์ ส่วนใหญ่มักจะจบลงด้วยการแท้งบุตรหรือการตายคลอด อนิจจา อาการของโรคในทารกในครรภ์ไม่สามารถป้องกันได้ในวันนี้

ในปัจจุบันยังไม่มีการชี้แจงสาเหตุที่แน่ชัดของโรคทางพันธุกรรมนี้ จึงเป็นเหตุให้ไม่สามารถกำหนดมาตรการป้องกันเพื่อต่อต้านการพัฒนาในเด็กในอนาคตได้ อย่างไรก็ตาม ผู้เชี่ยวชาญได้ระบุปัจจัยเสี่ยง:

• สภาพแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวย
• สัมผัสกับรังสี พิษ สารเคมีกับพ่อแม่
• ติดสุราและยาสูบ
• กรรมพันธุ์
• กินยาบางชนิด
• ร่วมประเวณีระหว่างพี่น้องกับพ่อแม่
• อายุครรภ์. หากผู้หญิงอายุมากกว่า 35 ปี นี่ถือเป็นสาเหตุของโรคเอ็ดเวิร์ดในเด็ก เช่นเดียวกับโรคโครโมโซมอื่นๆ

รูปแบบของโรค

ประเภทของความผิดปกติดังกล่าวส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบจากระยะของการพัฒนาของตัวอ่อน ซึ่งกลุ่มอาการจะแซงตัวอ่อน มีทั้งหมดสามประเภท:

• อิ่ม. ประเภทที่ร้ายแรงที่สุดคิดเป็น 80% ของกรณีทั้งหมด โครโมโซมสามเท่าจะปรากฏขึ้นในขณะที่ทารกในครรภ์เป็นเพียงเซลล์เดียว ตามมาด้วยชุดโครโมโซมที่ผิดปกติจะถูกส่งต่อระหว่างการแบ่งตัวไปยังเซลล์อื่นๆ ทั้งหมด โดยสังเกตได้จากแต่ละเซลล์
• โมเสก. ชื่อนี้มาจากความจริงที่ว่าเซลล์ที่มีสุขภาพดีและเซลล์กลายพันธุ์นั้นผสมกันเหมือนโมเสก 10% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากอาการของเอ็ดเวิร์ดต้องทนทุกข์ทรมานจากรูปแบบเฉพาะนี้ อาการของโรคมีความเด่นชัดน้อยกว่าที่นี่ แต่ก็ยังรบกวนการพัฒนาปกติของเด็ก โครโมโซมพิเศษจะปรากฏขึ้นในช่วงที่ตัวอ่อนประกอบด้วยหลายเซลล์ ดังนั้นจึงส่งผลกระทบต่อสิ่งมีชีวิตเพียงบางส่วนหรืออวัยวะเดียว
• เคลื่อนย้ายได้ ที่นี่ไม่เพียงแต่ไม่แยกจากกันของโครโมโซมเท่านั้น แต่ยังมีข้อมูลมากมายที่เกิดจากการจัดเรียงใหม่ของการโยกย้าย มันแสดงออกทั้งในช่วงการเจริญเติบโตของ gametes และในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน ความเบี่ยงเบนจะไม่ออกเสียงที่นี่

ความชุกของโรค

ความเสี่ยงของการเกิดโรค Edwards ไม่สามารถแสดงเป็นตัวเลขที่แน่นอนได้ ขีดจำกัดล่างของการคลอดบุตรที่มีความผิดปกติดังกล่าวคือ 1:10000, ขีดจำกัดบนคือ 1:3300 ในขณะเดียวกันก็เกิดขึ้นน้อยกว่าดาวน์ซินโดรม 10 เท่า อัตราการปฏิสนธิเฉลี่ยสำหรับเด็กที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดสูงกว่า - 1:3000

จากการวิจัยพบว่าความเสี่ยงในการมีลูกที่เป็นโรคนี้เพิ่มขึ้น 0.7% ตามอายุของพ่อแม่ที่อายุเกิน 45 ปี แต่ก็ยังมีอยู่ในผู้ปกครองอายุ 20, 25, 30 ปี อายุเฉลี่ยของพ่อของเด็กที่เป็นโรค Edwards คือ 35 ปี ส่วนแม่คือ 32.5 ปี

ความผิดปกติก็เกี่ยวข้องกับเพศเช่นกัน ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าพบได้บ่อยในเด็กผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้ชายถึง 3 เท่า

ซินโดรมและการตั้งครรภ์

แสดงอาการของโรคเอ็ดเวิร์ดแม้ในระยะตั้งครรภ์ ระยะหลังมีภาวะแทรกซ้อนหลายอย่าง โดยมีลักษณะเฉพาะคือ ตั้งครรภ์เกิน - ทารกจะเกิดประมาณสัปดาห์ที่ 42

ในระยะตั้งครรภ์ โรคของทารกในครรภ์มีลักษณะดังนี้:

• กิจกรรมของตัวอ่อนไม่เพียงพอ
• หัวใจเต้นช้า - ลดอัตราการเต้นของหัวใจ
• Polyhydramnios.
• ขนาดรกกับขนาดของทารกในครรภ์ไม่ตรงกัน - มีขนาดที่เล็กกว่า
• การพัฒนาของหลอดเลือดแดงสะดือหนึ่งเส้นแทนที่จะเป็นสองเส้น ทำให้ขาดออกซิเจน ขาดอากาศหายใจ
• ไส้เลื่อนหน้าท้อง
• ช่องท้องหลอดเลือดที่พบในอัลตราซาวนด์ (พบในเด็ก 30% ที่ได้รับผลกระทบ)
• ทารกในครรภ์น้ำหนักน้อย
• ภาวะ hypotrophy เป็นโรคเรื้อรังของระบบทางเดินอาหาร

60% ของทารกเสียชีวิตในครรภ์

การวินิจฉัยฝากครรภ์

เอ็ดเวิร์ดซินโดรมในอัลตราซาวนด์สามารถระบุได้โดยสัญญาณทางอ้อมเท่านั้น วิธีที่แม่นยำที่สุดในการวินิจฉัยกลุ่มอาการในทารกในครรภ์ในปัจจุบันคือการตรวจคัดกรองปริกำเนิด จากข้อมูลดังกล่าว หากมีข้อสงสัยที่น่าตกใจ แพทย์ได้ส่งผู้หญิงคนนั้นไปตรวจร่างกายแล้ว

การคัดกรองคาริโอไทป์ของกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดแบ่งออกเป็นสองขั้นตอน:

1. ครั้งแรกจะดำเนินการในสัปดาห์ที่ 11-13 ของการตั้งครรภ์ กำลังศึกษาตัวบ่งชี้ทางชีวเคมี - ตรวจเลือดของมารดาเพื่อดูระดับฮอร์โมน ผลลัพธ์ในขั้นตอนนี้ยังไม่สิ้นสุด แต่สามารถระบุได้เฉพาะความเสี่ยงเท่านั้น สำหรับการคำนวณ ผู้เชี่ยวชาญต้องการโปรตีน A, hCG, โปรตีนที่ผลิตโดยเยื่อหุ้มของตัวอ่อนและรก
2. ขั้นตอนที่สองมุ่งเป้าไปที่ผลลัพธ์ที่แน่นอนแล้ว สำหรับการวิจัย จะมีการเก็บตัวอย่างเลือดจากสายสะดือหรือน้ำคร่ำเพื่อนำไปวิเคราะห์ทางพันธุกรรม

การทดสอบการบุกรุก

โรคเอ็ดเวิร์ดโครโมโซมมักจะถูกกำหนดโดยวิธีนี้ อย่างไรก็ตาม มันจำเป็นต้องเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดและการแทรกซึมเข้าไปในเยื่อหุ้มของตัวอ่อน ดังนั้นความเสี่ยงของการทำแท้งและการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนซึ่งเป็นสาเหตุที่การทดสอบถูกกำหนดไว้เฉพาะในกรณีที่รุนแรง

รู้จักการสุ่มตัวอย่างสามประเภทในวันนี้:

1. CVS (การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus). ข้อได้เปรียบหลักของวิธีนี้คือการเก็บตัวอย่างตั้งแต่สัปดาห์ที่ 8 ของการตั้งครรภ์ ซึ่งช่วยให้ตรวจพบภาวะแทรกซ้อนได้ตั้งแต่เนิ่นๆ สำหรับการวิจัย คุณต้องมีตัวอย่างของคอเรียน (ชั้นหนึ่งของเยื่อหุ้มรก) ซึ่งมีโครงสร้างคล้ายกับโครงสร้างของตัวอ่อน วัสดุนี้ช่วยในการวินิจฉัยการติดเชื้อในมดลูก โรคทางพันธุกรรมและโครโมโซม
2. การเจาะน้ำคร่ำ. การวิเคราะห์จะดำเนินการตั้งแต่สัปดาห์ที่ 14 ของการตั้งครรภ์ ในกรณีนี้เยื่อน้ำคร่ำของตัวอ่อนถูกเจาะด้วยหัววัด เครื่องมือจะรวบรวมตัวอย่างน้ำคร่ำที่มีเซลล์ของทารกในครรภ์ ความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนจากการศึกษาดังกล่าวสูงกว่าในกรณีก่อนหน้านี้มาก
3. คอร์โดเซนเทซิส. กำหนดเวลา - ไม่เร็วกว่าสัปดาห์ที่ 20 ที่นี่เก็บตัวอย่างเลือดจากสายสะดือของตัวอ่อน ความยากคือเมื่อหยิบวัสดุผู้เชี่ยวชาญไม่สิทธิ์ที่จะทำผิดพลาด - เขาต้องกดเข็มตรงที่สายสะดือ ในทางปฏิบัติสิ่งนี้เกิดขึ้นดังนี้: เข็มเจาะถูกสอดเข้าไปในผนังด้านหน้าของเยื่อบุช่องท้องของผู้หญิงซึ่งรวบรวมเลือดประมาณ 5 มล. ขั้นตอนดำเนินการภายใต้การควบคุมของอุปกรณ์อัลตราซาวนด์

วิธีการทั้งหมดข้างต้นไม่สามารถเรียกได้ว่าไม่เจ็บปวดและปลอดภัย ดังนั้นจึงดำเนินการเฉพาะในกรณีที่ความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์สูงกว่าความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนจากการนำวัสดุสำหรับการวิเคราะห์

พ่อแม่ควรจำไว้ว่าความผิดพลาดของแพทย์ระหว่างทำหัตถการสามารถนำไปสู่อาการของโรคร้ายแรง ความผิดปกติ แต่กำเนิดในเด็กในครรภ์ ความเสี่ยงของการยุติการตั้งครรภ์กะทันหันจากการแทรกแซงดังกล่าวไม่สามารถตัดออกได้

การทดสอบแบบไม่รุกราน

การวินิจฉัยโรค Edwards ในทารกในครรภ์รวมถึงวิธีการที่ไม่รุกราน นั่นคือไม่มีการเจาะเข้าไปในเยื่อหุ้มของทารกในครรภ์ นอกจากนี้ วิธีการดังกล่าวยังดีพอๆ กับวิธีการรุกราน

หนึ่งในการวิเคราะห์ที่แม่นยำสูงประเภทนี้เรียกว่าคาริโอไทป์ นี่คือการเก็บตัวอย่างเลือดของมารดาที่มี DNA ของตัวอ่อนอิสระ ผู้เชี่ยวชาญแยกพวกเขาออกจากวัสดุ คัดลอก และดำเนินการวิจัยที่จำเป็น

การวินิจฉัยหลังคลอด

ผู้เชี่ยวชาญสามารถระบุเด็กที่มีอาการเอ็ดเวิร์ดและโดยสัญญาณภายนอก อย่างไรก็ตาม มีการดำเนินการตามขั้นตอนต่อไปนี้เพื่อทำการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย:

• อัลตราซาวนด์ - การศึกษาพยาธิสภาพของอวัยวะภายในจำเป็นต้องมีหัวใจ
• เอกซเรย์ของสมอง
• ปรึกษาศัลยแพทย์เด็ก
• การตรวจโดยผู้เชี่ยวชาญ - ต่อมไร้ท่อ, นักประสาทวิทยา, โสตศอนาสิกแพทย์, จักษุแพทย์ที่เคยทำงานกับเด็กที่เป็นโรคนี้

ความเบี่ยงเบนในกลุ่มอาการ

พยาธิสภาพที่เกิดจาก trisomy 18 นั้นค่อนข้างร้ายแรง ดังนั้นมีเพียง 10% ของเด็กที่เป็นโรค Edwards เท่านั้นที่อยู่รอดได้ถึงหนึ่งปี โดยทั่วไป เด็กผู้หญิงอยู่ได้ไม่เกิน 280 วัน เด็กผู้ชาย - ไม่เกิน 60.

เด็กมีอาการผิดปกติภายนอกดังต่อไปนี้:

• กระโหลกศีรษะถึงคาง
• ไมโครเซฟาลี (หัวเล็กกับสมอง).
• Hydrocephalus (ของเหลวสะสมในกะโหลกศีรษะ)
• หน้าผากแคบกับต้นคอกว้าง
• หูต่ำผิดปกติ. กลีบหรือ tragus อาจหายไป
• ลดริมฝีปากบนสำหรับปากสามเหลี่ยม
• ท้องฟ้าสูง มักมีช่องว่าง
• กรามผิดรูป - กรามล่างเล็กผิดปกติ แคบและด้อยพัฒนา
• ตัดคอ
• รอยแยกที่หูสั้นและแคบอย่างผิดปกติ
• เยื่อตาขาด ต้อกระจก ลำไส้ใหญ่
• การละเมิดการทำงานของข้อต่อ
• เท้าด้อยพัฒนา
• เนื่องจากโครงสร้างที่ผิดปกติของนิ้ว อาจเกิดแขนขาเหมือนตีนกบ
• หัวใจบกพร่อง
• หน้าอกขยายผิดปกติ
• รบกวนการทำงานของระบบต่อมไร้ท่อโดยเฉพาะต่อมหมวกไตและต่อมไทรอยด์
• ลำไส้ไม่ปกติ
• ไตไม่ปกติ
• ท่อไตเพิ่มเป็นสองเท่า
• เด็กผู้ชายมี cryptorchidism เด็กผู้หญิงมี hypertrophied clitoris

ความเบี่ยงเบนทางจิตมักจะมีดังต่อไปนี้:

• สมองด้อย
• oligophrenia ที่ซับซ้อน
• อาการชัก

พยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยโรคเอ็ดเวิร์ด

แต่น่าเสียดายที่การคาดการณ์ในวันนี้น่าผิดหวัง เด็กประมาณ 95% ที่เป็นโรคนี้มีอายุไม่เกิน 12 เดือน ในเวลาเดียวกันความรุนแรงของรูปแบบไม่ได้ขึ้นอยู่กับอัตราส่วนของเซลล์ที่เป็นโรคและมีสุขภาพดี เด็กที่รอดตายมีความเบี่ยงเบนของธรรมชาติทางกายภาพ ปัญญาอ่อนระดับรุนแรง กิจกรรมที่สำคัญของเด็กคนนี้ต้องการการควบคุมและการสนับสนุนอย่างครอบคลุม

บ่อยครั้ง เด็กที่มีอาการเอ็ดเวิร์ด (รูปภาพไม่ปรากฏในบทความด้วยเหตุผลทางจริยธรรม) เริ่มแยกแยะอารมณ์ของผู้อื่น ยิ้ม แต่การสื่อสารการพัฒนาจิตใจของพวกเขามีจำกัด ในที่สุดเด็กอาจเรียนรู้ที่จะเงยหน้าขึ้นกิน

ตัวเลือกการรักษา

วันนี้โรคทางพันธุกรรมที่รักษาไม่หาย เด็กจะได้รับการบำบัดแบบประคับประคองเท่านั้น ชีวิตของผู้ป่วยมีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติและภาวะแทรกซ้อนมากมาย:

• กล้ามเนื้อลีบ
• เหล่.
• กระดูกสันหลังคด.
• ระบบหัวใจและหลอดเลือดล้มเหลว
• atony ลำไส้
• ผนังช่องท้องเสียงต่ำ
• หัวนม
• ปอดบวม
• เยื่อบุตาอักเสบ
• ไซนัสอักเสบ
• โรคระบบสืบพันธุ์
• ใหญ่โอกาสเป็นมะเร็งไต

สรุป

โดยสรุป ฉันต้องการทราบว่าโรคเอ็ดเวิร์ดไม่ได้รับการสืบทอด ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักไม่มีชีวิตจนถึงวัยเจริญพันธุ์ ในเวลาเดียวกันพวกเขาไม่สามารถให้กำเนิดได้ - โรคนี้มีลักษณะของการด้อยพัฒนาของระบบสืบพันธุ์ สำหรับผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรค Edwards โอกาสในการวินิจฉัยแบบเดียวกันในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปคือ 0.01% ฉันต้องบอกว่าโรคนี้ปรากฏตัวน้อยมาก - มีการวินิจฉัยในทารกแรกเกิดเพียง 1% ไม่มีเหตุผลพิเศษสำหรับการเกิดขึ้น ในกรณีส่วนใหญ่ พ่อแม่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์