วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอด: ทางพันธุกรรม การรุกราน ไม่รุกราน ข้อบ่งชี้ในการนัดหมาย ผลลัพธ์

2024 ผู้เขียน: Priscilla Miln | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-02-18 13:13

การวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นการตรวจที่ซับซ้อนของพัฒนาการของการตั้งครรภ์ เป้าหมายหลักคือการระบุพยาธิสภาพต่างๆ ในทารกในระยะของการพัฒนาของมดลูก

วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดที่พบบ่อยที่สุด: อัลตราซาวนด์, เนื้อหาเครื่องหมายต่างๆ ในเลือดของหญิงตั้งครรภ์, การตรวจชิ้นเนื้อคอริออน, การเจาะเลือดจากสายสะดือผ่านผิวหนัง, การเจาะน้ำคร่ำ

ทำไมต้องวินิจฉัยก่อนคลอด

การวินิจฉัยก่อนคลอดด้วยวิธีต่างๆ ทำให้สามารถตรวจหาความผิดปกติดังกล่าวในการพัฒนาของทารกในครรภ์ได้ เช่น กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด ดาวน์ซินโดรม ความผิดปกติในการก่อตัวของหัวใจ และความผิดปกติอื่นๆ เป็นผลของการวินิจฉัยก่อนคลอดที่สามารถกำหนดชะตากรรมในอนาคตของเด็กได้ หลังจากได้รับข้อมูลการวินิจฉัยร่วมกับแพทย์แล้ว มารดาจะตัดสินใจว่าจะคลอดบุตรหรือยุติการตั้งครรภ์ การพยากรณ์โรคที่ดีอาจช่วยให้สามารถพักฟื้นได้ทารกในครรภ์ การวินิจฉัยก่อนคลอดยังรวมถึงการสร้างความเป็นพ่อโดยการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งดำเนินการในระยะแรกของการตั้งครรภ์ตลอดจนการกำหนดเพศของทารกในครรภ์ บริการทั้งหมดนี้ในเมืองหลวงให้บริการโดย Center for Prenatal Diagnostics ที่ Mira Avenue ซึ่งนำโดย Professor M. V. เมดเวเดฟ ที่นี่คุณสามารถเข้ารับการตรวจก่อนคลอดอย่างละเอียด รวมทั้งอัลตราซาวนด์ เทคโนโลยีสมัยใหม่ 3D, 4D ถูกใช้ในศูนย์

วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอด

การวินิจฉัยก่อนคลอดสมัยใหม่ใช้วิธีการและเทคโนโลยีที่หลากหลาย ระดับและระดับโอกาสที่พวกเขามีนั้นมีความหลากหลาย โดยทั่วไป การวินิจฉัยก่อนคลอดแบ่งออกเป็นสองกลุ่มใหญ่: การวินิจฉัยก่อนคลอดแบบแพร่กระจายและไม่รุกราน

ไม่รุกรานหรือที่เรียกว่าการบุกรุกน้อยที่สุด วิธีการไม่เกี่ยวข้องกับการแทรกแซงการผ่าตัดและการบาดเจ็บต่อทารกในครรภ์และแม่ ขั้นตอนดังกล่าวแนะนำสำหรับสตรีมีครรภ์ทุกคนซึ่งไม่เป็นอันตราย การตรวจอัลตราซาวนด์ตามกำหนดเวลาเป็นสิ่งจำเป็น วิธีการบุกรุกเกี่ยวข้องกับการบุกรุก (การแทรกแซง) เข้าสู่ร่างกายของหญิงตั้งครรภ์เข้าไปในโพรงมดลูก วิธีการนี้ไม่ปลอดภัยอย่างสมบูรณ์ แพทย์จึงกำหนดให้ในกรณีที่รุนแรง เมื่อมีคำถามเกี่ยวกับการรักษาสุขภาพของเด็กในครรภ์

การวินิจฉัยก่อนคลอดแบบไม่รุกราน

วิธีการแบบไม่รุกราน ได้แก่ การตรวจอัลตราซาวนด์หรือการตรวจก่อนคลอด ซึ่งช่วยให้คุณติดตามพัฒนาการของทารกในครรภ์ได้ ยังถือว่าไม่รุกรานการวินิจฉัยก่อนคลอดของทารกในครรภ์โดยปัจจัยซีรัมของมารดา

อัลตราซาวนด์เป็นขั้นตอนที่พบบ่อยที่สุด ไม่มีผลเสียต่อผู้หญิงและตัวอ่อนในครรภ์ มารดาทุกคนควรได้รับการศึกษานี้หรือไม่? คำถามนี้เป็นที่ถกเถียงกัน บางทีอาจไม่จำเป็นในทุกกรณี แพทย์สั่งอัลตราซาวนด์ด้วยเหตุผลหลายประการ ในช่วงไตรมาสแรก คุณสามารถกำหนดจำนวนการตั้งครรภ์ได้ ไม่ว่าตัวอ่อนในครรภ์จะมีชีวิตอยู่หรือไม่ ระยะเวลาที่แน่นอนคือเท่าใด ในเดือนที่สี่อัลตราซาวนด์สามารถแสดงความผิดปกติ แต่กำเนิดโดยรวมของทารกในครรภ์ตำแหน่งของรกปริมาณน้ำคร่ำได้ หลังจาก 20 สัปดาห์ เป็นไปได้ที่จะระบุเพศของเด็กในครรภ์ จะช่วยให้อัลตราซาวนด์สามารถตรวจจับความผิดปกติต่างๆ หากการวิเคราะห์พบว่ามี alpha-fetoprotein สูงในหญิงตั้งครรภ์ และหากมีความผิดปกติใดๆ ในประวัติครอบครัว เป็นที่น่าสังเกตว่าไม่ใช่ผลอัลตราซาวนด์เพียงครั้งเดียวที่สามารถรับประกันการกำเนิดของทารกในครรภ์ได้ 100%

อัลตราซาวนด์ทำอย่างไร

อัลตราซาวนด์ก่อนคลอดแนะนำสำหรับสตรีมีครรภ์ทุกคนในช่วงเวลาต่อไปนี้:

• ตั้งครรภ์ 11-13 สัปดาห์;
• ตั้งครรภ์ 25-35 สัปดาห์

ตรวจสภาพร่างกายของแม่และพัฒนาการของทารกในครรภ์ แพทย์ติดตั้งทรานสดิวเซอร์หรือเซ็นเซอร์บนพื้นผิวของช่องท้องของหญิงตั้งครรภ์คลื่นเสียงบุก คลื่นเหล่านี้ถูกจับโดยเซ็นเซอร์และจะถ่ายโอนไปยังหน้าจอมอนิเตอร์ ในการตั้งครรภ์ระยะแรกบางครั้งใช้วิธี transvaginal ในกรณีนี้ โพรบถูกสอดเข้าไปในช่องคลอด การตรวจอัลตราซาวนด์สามารถตรวจพบความผิดปกติอะไรได้บ้าง

•ความผิดปกติแต่กำเนิดของตับ ไต หัวใจ ลำไส้ และอื่นๆ

• อาการดาวน์ซินโดรมถึง 12 สัปดาห์

การพัฒนาของการตั้งครรภ์เอง:

• นอกมดลูกหรือ มดลูก

• จำนวนทารกในครรภ์ในมดลูก

• การตั้งครรภ์

• การนำเสนอสมองหรือก้นของทารกในครรภ์

• ระยะเวลาล่าช้า

• รูปแบบการเต้นของหัวใจ • เพศของทารก

• สถานที่และสภาพของรก

• เลือดไหลเวียนในหลอดเลือด

• เสียงมดลูก.

อัลตราซาวนด์ทำให้สามารถตรวจจับการเบี่ยงเบนได้ ตัวอย่างเช่น ภาวะ hypertonicity ของมดลูกอาจทำให้แท้งบุตรได้ เมื่อค้นพบความผิดปกตินี้แล้ว คุณสามารถใช้มาตรการที่เหมาะสมเพื่อรักษาการตั้งครรภ์

ตรวจเลือด

เซรั่มเลือดที่นำมาจากผู้หญิงจะถูกตรวจสอบหาเนื้อหาของสารต่างๆ ในนั้น:

• AFP (alpha-fetoprotein).

• NE (unconjugated estriol).• HCG (human chorionic gonadotropin)

วิธีการคัดกรองก่อนคลอดนี้มีระดับความแม่นยำค่อนข้างสูง แต่มีบางกรณีที่การทดสอบแสดงผลบวกลวงหรือผลลบลวง จากนั้นแพทย์จะสั่งตรวจคัดกรองก่อนคลอดเพิ่มเติม เช่น อัลตราซาวนด์หรือวิธีตรวจวินิจฉัยแบบแพร่กระจายบางประเภท

ศูนย์การวินิจฉัยก่อนคลอดของ Prospekt Mira ในมอสโกดำเนินการตรวจคัดกรองทางชีวเคมี อัลตร้าซาวด์ และให้คำปรึกษาก่อนคลอดในเวลาเพียง 1.5 ชั่วโมง นอกเหนือจากการตรวจคัดกรองไตรมาสแรกแล้ว ยังอาจได้รับการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีในช่วงไตรมาสที่ 2 พร้อมกับการให้คำปรึกษาและอัลตราซาวนด์วิจัย

เนื้อหา Alpha-fetoprotein

การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมก่อนคลอดใช้วิธีการกำหนดระดับของ alpha-fetoprotein ในเลือด การตรวจคัดกรองนี้ช่วยให้คุณระบุความเป็นไปได้ที่ทารกจะเกิดมาพร้อมกับพยาธิสภาพ เช่น ภาวะสมองเสื่อม กระดูกสันหลังบิดเบี้ยวและอื่น ๆ นอกจากนี้ alpha-fetoprotein ที่สูงสามารถบ่งบอกถึงพัฒนาการของทารกในครรภ์หลายตัว วันที่กำหนดไม่ถูกต้อง โอกาสในการแท้งบุตร และแม้แต่การตั้งครรภ์ที่ไม่ได้รับ การวิเคราะห์จะให้ผลลัพธ์ที่แม่นยำที่สุดหากทำในสัปดาห์ที่ 16-18 ของการตั้งครรภ์ ผลลัพธ์ก่อนวันที่ 14 หรือหลังสัปดาห์ที่ 21 มักจะผิดพลาด บางครั้งมีการสั่งบริจาคโลหิต ด้วยอัตราที่สูงแพทย์จะสั่งอัลตราซาวนด์ซึ่งจะช่วยให้คุณได้รับการยืนยันโรคของทารกในครรภ์ได้อย่างน่าเชื่อถือมากขึ้น หากอัลตราซาวนด์ไม่ได้ระบุสาเหตุของอัลฟา - เฟโตโปรตีนที่มีเนื้อหาสูงก็จะกำหนดการเจาะน้ำคร่ำ การศึกษานี้กำหนดการเปลี่ยนแปลงของ alpha-fetoprotein ได้แม่นยำยิ่งขึ้น หากระดับของ alpha-fetoprotein ในเลือดของผู้ป่วยเพิ่มขึ้น อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์ เช่น พัฒนาการล่าช้า ทารกในครรภ์อาจเสียชีวิต หรือการหยุดชะงักของรก alpha-fetoprotein ต่ำร่วมกับ hCG สูงและ estriol ต่ำบ่งชี้ถึงความเป็นไปได้ในการเกิดกลุ่มอาการดาวน์ แพทย์คำนึงถึงตัวชี้วัดทั้งหมด: อายุของผู้หญิง, เนื้อหาของฮอร์โมน หากจำเป็น จะกำหนดวิธีการวิจัยก่อนคลอดเพิ่มเติม

hcg

มนุษย์ chorionic gonadotropin หรือ (hCG) ด้วยการตั้งครรภ์ก่อนกำหนดช่วยให้คุณประเมินตัวบ่งชี้ที่สำคัญที่สุด ข้อดีของการวิเคราะห์นี้คือการกำหนดระยะเวลาเริ่มต้น แม้ว่าอัลตราซาวนด์จะไม่ให้ข้อมูล หลังจากการปฏิสนธิของไข่ hCG จะเริ่มผลิตแล้วในวันที่ 6-8HCG เนื่องจากไกลโคโปรตีนประกอบด้วยหน่วยย่อยอัลฟาและเบตา อัลฟ่าเหมือนกับฮอร์โมนต่อมใต้สมอง (FSH, TSH, LH); และเบต้าก็มีเอกลักษณ์เฉพาะตัว นั่นคือเหตุผลที่ใช้การทดสอบหน่วยย่อยเบต้า (beta hCG) เพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่แม่นยำ ในการวินิจฉัยด่วนจะใช้แผ่นทดสอบซึ่งใช้การทดสอบเอชซีจีเฉพาะเจาะจงน้อยกว่า (ในปัสสาวะ) ในเลือด beta-hCG จะวินิจฉัยการตั้งครรภ์ได้อย่างแม่นยำภายใน 2 สัปดาห์หลังจากการปฏิสนธิ ความเข้มข้นสำหรับการวินิจฉัยเอชซีจีในปัสสาวะจะโตช้ากว่าในเลือด 1-2 วัน ในปัสสาวะ ระดับ hCG น้อยกว่า 2 เท่า

ปัจจัยที่ส่งผลต่อ HCG

เมื่อกำหนด hCG ในช่วงตั้งครรภ์ระยะแรกควรคำนึงถึงปัจจัยบางอย่างที่ส่งผลต่อผลการวิเคราะห์

hCG ที่เพิ่มขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์:

• ความคลาดเคลื่อนระหว่างเวลาที่คาดไว้และเวลาจริง.

• การตั้งครรภ์หลายครั้ง (ผลลัพธ์ที่เพิ่มขึ้นเป็นสัดส่วนกับจำนวนทารกในครรภ์)

• toxicosis ในระยะแรก

• ครรภ์เป็นพิษ

• ความผิดปกติร้ายแรง • การรับ gestagens • เบาหวาน

ลดลงในระดับของ hCG - ไม่ตรงกันของระยะ ความเข้มข้นของ hCG เพิ่มขึ้นช้ามากโดยมากกว่า 50% ของ บรรทัดฐาน:

• ไม่ตรงกันระหว่างข้อกำหนดที่คาดหวังกับคำจริง (มักเกิดจากวงจรที่ไม่ปกติ)

• การแท้งบุตรที่ถูกคุกคาม (ลดลงมากกว่า 50%)

• การแท้งบุตร

• คลอดก่อนกำหนด

• ท้องนอกมดลูก

•รกไม่เพียงพอเรื้อรัง

• ทารกในครรภ์เสียชีวิตในไตรมาสที่ 2-3

วิธีการรุกราน

หากแพทย์ตัดสินใจว่าการวินิจฉัยก่อนคลอดแบบแพร่กระจายควรใช้เพื่อตรวจหาโรคทางพันธุกรรม ความผิดปกติของพัฒนาการ ให้ใช้วิธีใดวิธีหนึ่งต่อไปนี้ได้:

• Cordocentesis.

• การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic (ศึกษาองค์ประกอบของเซลล์ที่สร้างรก)

• การเจาะน้ำคร่ำ (การตรวจน้ำคร่ำ)• Placentocentesis (ผลเสียหลังจากตรวจพบการติดเชื้อ)

ข้อดีของวิธีการบุกรุกคือความเร็วและรับประกันผลลัพธ์ 100% ใช้ในการตั้งครรภ์ระยะแรก ดังนั้น หากมีข้อสงสัยเกี่ยวกับความผิดปกติในการพัฒนาของทารกในครรภ์ การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมก่อนคลอดช่วยให้เราสามารถสรุปผลได้อย่างแม่นยำ พ่อแม่และแพทย์สามารถตัดสินใจได้ทันเวลาว่าจะเก็บทารกในครรภ์ไว้หรือยุติการตั้งครรภ์ หากพ่อแม่แม้จะเป็นพยาธิวิทยา แต่ก็ยังตัดสินใจทิ้งเด็กไว้ แพทย์มีเวลาในการจัดการและแก้ไขการตั้งครรภ์อย่างเหมาะสม และแม้กระทั่งรักษาทารกในครรภ์ หากการตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์เกิดขึ้น ในระยะแรก เมื่อตรวจพบการเบี่ยงเบน ขั้นตอนนี้จะสามารถทนต่อร่างกายและจิตใจได้ง่ายขึ้นมาก

ตรวจชิ้นเนื้อคอไรออน

การตรวจชิ้นเนื้อคอริออนเกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์อนุภาคขนาดเล็กของคอริออนวายร้าย - เซลล์ของรกในอนาคต อนุภาคนี้เหมือนกับยีนของทารกในครรภ์ซึ่งช่วยให้เราสามารถจำแนกองค์ประกอบโครโมโซมกำหนดสุขภาพทางพันธุกรรมได้ที่รัก. การวิเคราะห์จะดำเนินการหากมีข้อสงสัยเกี่ยวกับโรคที่เกี่ยวข้องกับข้อผิดพลาดของโครโมโซมในระหว่างการปฏิสนธิ (กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด ดาวน์ซินโดรม Patau เป็นต้น) หรือมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสที่รักษาไม่หาย โรคโลหิตจางชนิดเคียว และฮันติงตันโคเรีย ผลการตรวจชิ้นเนื้อเผยให้เห็นโรค 3800 ของเด็กในครรภ์ แต่วิธีนี้ไม่สามารถตรวจพบข้อบกพร่องเช่นข้อบกพร่องในการพัฒนาท่อประสาทได้ พยาธิสภาพนี้ตรวจพบเฉพาะระหว่างการเจาะน้ำคร่ำหรือการทำหมันเท่านั้นในขณะที่ทำการวิเคราะห์ ความหนาของคอริออนควรมีอย่างน้อย 1 ซม. ซึ่งสอดคล้องกับการตั้งครรภ์ 7-8 สัปดาห์ เมื่อเร็ว ๆ นี้ขั้นตอนดำเนินการในสัปดาห์ที่ 10-12 ซึ่งปลอดภัยสำหรับทารกในครรภ์ แต่ไม่เกินสัปดาห์ที่ 13

กำลังดำเนินการ

วิธีเจาะ (ผ่านปากมดลูกหรือหน้าท้อง) ศัลยแพทย์เป็นผู้เลือก ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของคอริออนที่สัมพันธ์กับผนังมดลูก ไม่ว่าในกรณีใด การตรวจชิ้นเนื้อจะดำเนินการภายใต้การควบคุมอัลตราซาวนด์

ผู้หญิงคนนั้นนอนหงาย จุดเจาะที่เลือกจำเป็นต้องวางยาสลบด้วยการสัมผัสเฉพาะที่ การเจาะผนังช่องท้องผนังของ myometrium นั้นทำในลักษณะที่เข็มเข้าไปขนานกับเยื่อหุ้มคอริออน อัลตราซาวนด์ตรวจสอบการเคลื่อนไหวของเข็ม เข็มฉีดยาใช้สำหรับเนื้อเยื่อของ chorionic villi เข็มจะถูกลบออก ด้วยวิธีการตัดผ่านปากมดลูก ผู้หญิงคนนั้นจะถูกวางบนเก้าอี้เหมือนกับการตรวจร่างกายตามปกติ ไม่รู้สึกเจ็บปวดที่แสดงออกอย่างชัดเจน ปากมดลูกและผนังช่องคลอดได้รับการแก้ไขด้วยคีมพิเศษ เข้าถึงให้สายสวนเมื่อไปถึงเนื้อเยื่อ chorionic จะมีการแนบกระบอกฉีดยาและนำวัสดุไปวิเคราะห์

การเจาะน้ำคร่ำ

วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดรวมถึงวิธีการทั่วไปในการพิจารณาพยาธิสภาพของพัฒนาการของทารกในครรภ์ - การเจาะน้ำคร่ำ ขอแนะนำให้ดำเนินการในสัปดาห์ที่ 15-17 ในระหว่างขั้นตอนการตรวจสภาพของทารกในครรภ์ด้วยอัลตราซาวนด์ แพทย์สอดเข็มเข้าไปในน้ำคร่ำผ่านผนังช่องท้อง ดูดวิเคราะห์จำนวนหนึ่ง จากนั้นเข็มจะถูกลบออก กำลังเตรียมผลลัพธ์ใน 1-3 สัปดาห์ การเจาะน้ำคร่ำไม่เป็นอันตรายต่อการพัฒนาของการตั้งครรภ์ การรั่วไหลของของเหลวอาจเกิดขึ้นใน 1-2% ของผู้หญิง และจะหยุดโดยไม่รักษา การทำแท้งโดยธรรมชาติสามารถเกิดขึ้นได้เพียง 0.5% ของกรณีทั้งหมด ทารกในครรภ์ไม่ได้รับความเสียหายจากเข็ม สามารถทำหัตถการได้แม้ตั้งครรภ์หลายครั้ง

วิธีทางพันธุกรรม

DOT-test เป็นวิธีการทางพันธุกรรมที่ปลอดภัยล่าสุดในการศึกษาของทารกในครรภ์ ช่วยให้คุณระบุกลุ่มอาการของ Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter การทดสอบนี้ใช้ข้อมูลที่ได้จากเลือดของมารดา หลักการคือเมื่อเซลล์รกตายจำนวนหนึ่งตายตามธรรมชาติ 5% ของ DNA ของทารกในครรภ์จะเข้าสู่กระแสเลือดของมารดา ทำให้สามารถวินิจฉัย trisomies ที่สำคัญ (การทดสอบ DOT)

ขั้นตอนทำอย่างไร? เลือดถูกนำมาจากหลอดเลือดดำของหญิงตั้งครรภ์โดยแยก DNA ของทารกในครรภ์ออก ผลลัพธ์จะออกภายในสิบวัน การทดสอบจะดำเนินการในทุกขั้นตอนของการตั้งครรภ์ เริ่มตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 ความน่าเชื่อถือของข้อมูล 99.7%